hội chứng dandy walker

Các dị tật này hầu như mang tính ngẫu nhiên, thường xảy ra trong bệnh cảnh của các hội chứng dị dạng phức tạp (ví dụ, Dị tật Dandy-Walker Nguyên nhân ) ảnh hưởng đến các phần khác trong hệ thần kinh trung ương. Tật mắt nhỏ, cườm (glaucoma) bẩm sinh, tật đầu nhỏ, dị dạng Dandy-Walker, và bất sản thể chai cũng có thể gặp. Các bất thường khác kèm theo, chẳng hạn như tật sứt môi và những bất thường hệ sinh dục, cũng được báo cáo10 Trong trường hợp của chúng tôi, không thấy Hội chứng Rett là bệnh thần kinh hiếm gặp thường thấy ở bé gái. Hội chứng Rett là một phần của một loạt các rối loạn có cùng nguyên nhân di truyền bao gồm hội chứng PPM-X, hội chứng lặp MECP2 và bệnh não sơ sinh nặng liên-quan-MECP2. Những hội chứng này cũng có thể ảnh hưởng đến nam giới. Biểu hiện lâm sàng Tra Cứu Khoản Vay Atm Online. O que é a síndrome de Dandy-Walker? A síndrome de dandy-Walker é uma malformação congênita do cérebro que envolve o cerebelo uma área da parte posterior do cérebro que coordena o movimento e os espaços cheios de líquido ao seu redor. As principais características anatômicas desta síndrome são um alargamento do quarto ventrículo uma pequena cavidade que permite que o fluido flua livremente entre as áreas superior e inferior do cérebro e medula espinhal, uma ausência parcial ou completa da área do cérebro entre os dois hemisférios cerebelares vermis cerebelar e formação de cisto próximo à parte inferior do crânio. Um aumento no tamanho e na pressão dos espaços de fluido ao redor do cérebro hidrocefalia também pode estar presente. A Síndrome de Dandy-Walker pode ter várias formas de apresentação, por isso, muitas vezes são chamadas de “Complexo de Dandy-Walker”. Podem ser nomeadas em 1- Dandy-Walker completo 2- Variante de Dandy-Walker 3- Cisto de Blake Dentre essas "variantes" o que costuma mudar é o grau de malformação do cerebelo e do vermis cerebelar. A síndrome de Dandy-Walker às vezes está associada a distúrbios de outras áreas do sistema nervoso central, incluindo a ausência da área composta por fibras nervosas que conectam os dois hemisférios cerebrais corpo caloso e malformações do coração, face, membros, dedos das mãos e dos pés. Tem incidência de 1 para cada 25 a 30 mil nascidos vivos e não tem causa definida. Quais são os sintomas da Síndrome de Dandy-Walker? A síndrome pode aparecer dramaticamente ou passar despercebida. Isso significa que em casos mais graves, ela se manifesta de forma marcante dos primeiros 2 anos de vida, e em outros casos, pode se manifestar com sintomas leves até mesmo na vida adulta. Os sintomas que costumam ocorrer na primeira infância, incluem desenvolvimento motor lento e aumento progressivo do crânio quando a criança tem hidrocefalia associada. Em crianças mais velhas, podem ocorrer sintomas de aumento da pressão intracraniana pressão dentro do crânio, como dor de cabeça, irritabilidade e vômitos, além de sinais de disfunção cerebelar, como instabilidade, falta de coordenação muscular ou movimentos bruscos dos olhos. Outros sintomas incluem aumento do perímetro cefálico, protuberância na parte posterior do crânio, problemas respiratórios anormais e problemas com os nervos que controlam os olhos, rosto e pescoço. Quando podemos fazer esse diagnóstico? O diagnóstico da Síndrome de Dandy Walker pode ser feito pelo UGS pré-natal a partir da 18ª semana de gestação. A precisão deste diagnóstico na literatura médica varia de 40 a 92%. Sendo assim, algumas crianças são diagnosticadas apenas após o nascimento através de sintomas e investigação com exames de imagem. Mas e se o feto nascer sem este diagnóstico, como ele é feito após o nascimento do bebê? O diagnóstico é feito através de exames de imagem, como ultrassom e tomografia, mas preferencialmente utilizamos a ressonância magnética de crânio, que nos dá muito mais detalhes. Qual o tratamento para a complexo de Dandy-Walker? O tratamento para indivíduos com Síndrome de Dandy-Walker geralmente consiste no tratamento dos problemas associados, se necessário. Não existe tratamento para a malformação em si, o que nós tratamos são as consequências, sendo a mais frequente delas a hidrocefalia. A hidrocefalia está presente em até 80% dos pacientes com esta doença. De um modo geral, o neurocirurgião pediátrico avaliará o exame de ressonância magnética para avaliar a necessidade e propor o melhor tratamento cirúrgico. De acordo com cada caso pode ser realizada neuroendoscopia, colocação de válvula derivação ventrículo-peritonial, derivação cisto-peritonial ou até mesmo uma combinação de mais de um procedimento, a depender das características do cisto que se forma do 4º ventrículo e o tipo de hidrocefalia que a criança desenvolve leia mais sobre hidrocefalia e seu tratamento clicando aqui. Na literatura médica existe um índice variável de falhas após a primeira cirurgia, variando de 23 a 74%, o que significa que muitos desses pacientes necessitarão de mais de uma cirurgia a longo da vida. Nas crianças com hidrocefalia, drenar o excesso de fluido líquor do cérebro, reduzirá a pressão dentro do crânio e melhorará alguns dos sintomas, por este motivo estas crianças precisam ser acompanhadas para indicarmos o melhor momento desta cirurgia. Além do tratamento cirúrgico da hidrocefalia, estas crianças devem ser acompanhadas por um time multidisciplinar, e seu tratamento pode incluir várias formas de terapia fisioterapia, para ajudar a manter a força e flexibilidade muscular, e terapia ocupacional, para aprender novas formas de realizar as atividades diárias e educação especializada. Qual o prognóstico intelectual da criança com essa malformação? Síndrome de Dandy-Walker tem cura? No caso da síndrome de Dandy-Walker clássica, os estudos mostram uma taxa de 50% de crianças com inteligência normal. O prognóstico dos problemas intelectuais varia de acordo com a gravidade da malformação, presença de hidrocefalia e outras malformações associadas. Já as variantes de Dandy-Walker tem melhor prognóstico neurológico. Vale lembrar que essa malformação neurológica não tem cura, mas podemos corrigir e contornar suas consequências para dar uma boa qualidade de vida para o paciente. Quando procurar um neurocirurgião? Você pode procurar um neurocirurgião pediátrico tão logo quanto for feito o diagnóstico de Dandy-Walker, mesmo ainda na gestação, especialmente se já nesta fase a criança demonstrar hidrocefalia. Assim é possível discutir sobre o prognóstico neurológico da criança e programar seu acompanhamento. Agende sua consulta presencial ou por telemedicina - Agendamento de consulta de primeira vez presencial - telefones 11 2137-4960 ou 11 2137-4961 / Whatsapp 11 940208602 - Agendamento de consulta de retorno presencial - agenda online clique aqui ou pelos telefones 11 2137-4960 ou 11 2137-4961 / Whatsapp 11 940208602 - Agendamento de teleconsulta - agenda online clique aqui ou pelos telefones 11 2137-4960 ou 11 2137-4961 / Whatsapp 11 940208602 * Esse texto foi produzido e editado por Dra Raquel Rodrigues - CRM 142761 - RQE 56460. Dandy Walker malformation Bs. Võ Tá Sơn Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng HCM fossa anomalies • It is at least possible to differentiate posterior fossa anomalies into two broad categories • 1 cystic malformations, characterized by the presence of an apparent CSF collection in the posterior fossa due to fourth ventricle/cisterna magna dilatation, or to true arachnoid loculations; • 2 non-cystic malformations, in which there is no apparent CSF collectionCystic posterior fossa • The presence of an apparent CSF collection in the posterior fossa and/or by the fourth ventricle opening posteriorly and apparently communicating with the cisterna magna. • The failed closure of the fourth ventricle is characteristic of Dandy–Walker malformation DWM, Blake’s pouch cyst BPC, and vermianhypoplasia. • An apparent CSF collection can also be due to mega cisterna magna MCM and a true arachnoid loculation arachnoid cyst.Dandy–Walker malformation • 1 complete or partial agenesis of the vermis; • 2 cystic dilatation of the fourth ventricle that fills the posterior fossa and extends into the cisterna magna; • 3 enlarged posterior fossa with upward displacement of the tentorium; • 4 upward rotation of the partial ageneticvermis usually more than 45 degree.Dandy–Walker variant DWv • Hypoplasia/partial agenesis of the postero-inferior part of the vermis. • Rotation of the vermis usually not exceeding 45 degree. • Mildly enlargement of the fourth ventricle without substantial enlargement of the posterior • Dandy-Walker malformation DWM is relatively rare, with an estimated prevalence of approximately 1 in 30,000 births, and isassociated with 4% to 12% of infantile • Clinical history/genetics May appear sporadically, or may show autosomal-recessive or X-linked inheritance. • Risk of chromosomal anomalies This is high, with up to 35% of cases being associated with aneuploidy, mainly trisomies 18 and 13. • Teratogens Congenital infections. • Embryology The Dandy–Walker syndrome develops in the 5th to 6th week after diagnosis• On axial transcerebellar view, a triangular or square-shaped open fourth ventricle apparently communicating with cistern magna can be seen. An expansion of the posterior cranial fossa is also evident. • On the median view, a small vermis with a normal or abnormal configuration absence of fastigiumand/or fissures may be present. While an abnormal configuration usually indicates partial agenesis, a small vermis with a normal configuration indicates hypoplasia. However, the distinction between these two entities is difficult. The upward rotation of the small vermis usually exceeds 45° and a superior displacement of the torcular/tentorium is also diagnosisUltrasound diagnosisDifferential diagnosis • The DWM should be differentiated from other cystic anomalies of the posterior fossa. • A median view of the fetal head is mandatory for an accurate assessment of the position and features of the vermis and of the characteristics of the CSF collection of the posterior fossa fourth ventricle and cisterna magna.Differential diagnosis• The presence of a apparent communication between the fourth ventricle and cisterna magna open fourth ventricle associated with a normal vermis is indicative of BPC. In this case, the rotation of the vermis is usually less pronounced. • The presence of a apparent communication between the fourth ventricle and cisterna magna open fourth ventricle associated with the hypoplastic vermis, normally inserted tentorium/torcular, and no expanded posterior fossa is indicative of vermian hypoplasia. In this case, the rotation of the vermis usually does not exceed 45°. • In case of mega cisterna magna, the cisterna magna is large but the cerebellum is intact and the fourth ventricle is with DWM• DWM is frequently associated with other CNS ACC, holoprosencephaly, or encephaloceleand non-CNS anomalies polycystic kidneys,cardiovascular defects, and facial clefts andgenetic conditions. When isolated, theoutcome is variable. In antenatal studies,approximately 50% of surviving infants arereported to have normal intelligence, and50% have variable degrees ofneurodevelopmental syndromes • These include Smith-Lemli–Opitz syndrome, Jubert syndrome, Meckel–Gruber syndrome, triploidy, trisomy 18, arthrogryposis, CHARGE association, Fryns syndrome, MURCSassociation.• Walker–Warburg syndrome look for → DWM + eye anomalies microphthalmia and cataract, other CNS anomalies lissencephaly, midline anomalies, microcephaly, and cephalocele • Meckel–Gruber syndrome look for → DWM + encephalocele, polydactyly, and polycystic kidneys • Aicardi syndrome look for → DWM + agenesis of the corpus callosum and vertebral defects • Neu–Laxova syndrome look for → DWM + lissencephaly, microcephaly, proptosis, diffuse joint contractures, subcutaneous tissue edema, and intrauterine growth retardation Nonchromosomal syndromes• Modified from Murray JC, Johnson JA, Bird TD Dandy-Walker • malformation etiologic heterogeneity and empiric recurrence risk • Clin Genet 28272, 1985. • AD, autosomal dominant; AR, autosomal recessive. Modified from Murray JC, Johnson JA, Bird TD Dandy-Walker malformation etiologic heterogeneity and empiric recurrence risk. Clin Genet 28272, 1985. AD, autosomal dominant; AR, autosomal agenesis/hypoplasia• Vermian agenesis/hypoplasia is characterized by an absent or small cerebellar vermis witha normal cisterna magna. This condition wasoriginally labeled Dandy-Walker variant, aterm that has fallen out of favor. Follow-upstudies of children with antenatally diagnosed vermian agenesis or hypoplasia have reportedwidely variable outcomes, ranging fromlargely normal in some series, to a highprevalence of neurologic compromise hypoplasia• Incidence Unknown.• Ultrasound diagnosis It is characterized, on axial transcerebellar view, by an open fourth ventricle apparently communicating with the cisterna magna. Posterior cranial fossa is not expanded. On median view of the head, the vermis is small and upwardly rotated usually less than 45°. Tentorium and torcularare positioned normally. • Risk of chromosomal anomalies High, especially if associated with other anomalies. • Risk of nonchromosomal syndromes High, especially if associated with other anomalies. • Outcome Vermian hypoplasia is frequently a part of multiple anomalies and genetic syndromes. When isolated it may be asymptomatic, but precise risk figures are not agenesis/hypoplasiaJoubert syndrome• Joubert syndrome and related disorders are a group of conditions characterized by hypoplasiaof the cerebellar vermis with a characteristic neuroradiologic finding described as the molar tooth sign, which refers to elongation of the superior cerebellar peduncles cuống that givesan appearance reminiscent gợi lại of a molar orwisdom tooth răng khôn. • These CNS findings can be associated with a variety of non-CNS anomalies and therefore mayconstitute different syndromes, although allgenerally share an unfavorable syndrome• Joubert syndrome is a very severe albeit rare condition featuring vermian hypoplasia in association with dysgenesis of the isthmic portion of the brainstem at the pontomesencefalic junction, a deep posterior interpeduncolar fossa with thick elongated superior cerebellar peduncles. • The diagnosis can be made on MRI only, and the typical aspect of the abnormal superior cerebellar peduncles is referred to as “molar tooth sign”, evident on axial MRI slices of the brain. Symptoms range from general hypotonia with a froglike posturing, hyperpnea/apnea, ataxia. Colobomas, nystagmus and strabismus are syndromeJoubert syndrome. The molar tooth’ sign arrow is visualized on axial brain MRI and results from the combination of a hypoplastic cerebellar vermis, elongated and thickened superior cerebellar peduncles, and a deep interpeduncular cysts • Arachnoid cysts of the posterior fossa are rareand most frequently result in a mass effect onthe cerebellar structures. They may be difficult to differentiate from mega-cisterna magna orDWM and should be considered in thedifferential diagnosis of cystic lesions of theposterior cysts • Incidence. Unknown. • Ultrasound diagnosis. Sonographically, a retrocerebellar arachnoid cyst appears as a sonolucentcystic mass. Compression on the cerebellum may be detected on the midsagittal view, in case of large cysts. • Large arachnoid cysts may obstruct the circulation of CSF, leading to secondary obstructive hydrocephalus. • Risk of chromosomal anomalies. Low. • Risk of nonchromosomal syndromes. Low. • Outcome. The overall prognosis is cystsMega-cisterna magna • Mega-cisterna magna, in which the diagnosticcriteria are clear-cut the widely accepteddefinition is a cisterna magna withanteroposterior diameter measuring >10 mmwith normal-appearing cerebellum andcerebellar vermis.Mega-cisterna magna• Incidence Unknown.• Ultrasound diagnosis It is characterized by a CSF collection in the posterior fossa. The vermis is normal and the fourth ventricle is closed. • Risk of chromosomal anomalies Relatively high, especially if associated with other anomalies. • Risk of nonchromosomal syndromes Relatively high, if associated with other anomalies. • Outcome If isolated, the prognosis is good. Fetuses with MCM associated with abnormal cerebral findings were found to have neurologic sequelae in about one-third of magnaMega-cisterna magnaBlake pouch cyst• Incidence Unknown; it seems to be the most frequent fetal posterior fossa cystic anomaly. • Ultrasound diagnosis On axial transcerebellar view it is characterized by an open fourth ventricle apparently communicating with the cisterna magna. On a median view of the fetal head, a normal but upwardly rotated cerebellar vermis is seen. • Risk of chromosomal anomalies Relatively high, especially if associated with other anomalies. • Risk of nonchromosomal syndromes If associated with other anomalies, it is relatively high. • Outcome If isolated, it seems to be a normal variant. In less frequent cases associated with hydrocephaly, the prognosis depends on pouch cystBlake pouch cystCerebellar hypoplasiaClinical management of DWM• Further sonographic screening, including fetal echocardiography. • Karyotyping and search for infections TORCH. • Counseling with a neurosurgeon, neuropediatrician, or neuropathologist. If the mother decides to continue with the pregnancy, regular sonographic monitoring. • Premature delivery should be considered if the hydrocephalus enlarges rapidly. This option is disputed because of bad prognosis. Prognosis is worsened if agenesis of the corpus callosum is also detected. If the diagnosis is uncertain, MRI during the pregnancy can be useful in deciding the clinical management. Bleeding within the cysts may occur, and this should be borne inmind when choosing the mode of after birth • Normal postnatal care for the newborn. In most infants with absence of intrauterine hydrocephalus, development of hydrocephalus occurs within 2months after birth. Treatment for the Dandy–Walker cyst is only then indicated if the child develops symptoms difficulty in swallowing, aspiration, a weak cry, underdeveloped sucking reflex. The usual management is placement of a of DWM• DWM is associated with late-onset hydrocephalus in about 80% of cases. If hydrocephalus develops, whether in utero or in the neonatal period, there is a mortality rate of over 60%, with most survivors having a low IQ. • In most DWM series, approximately 40% of the children were intellectually normal, 40% were severely retarded, and 20% had borderline mental retardation. • However, a review of DWM outcome has shown that isolated forms have a better intellectual prognosis and lower mortalityThank you Hội chứng Dandy-Walker ảnh hưởng đến sự phát triển của não, chủ yếu tác động đến tiểu não, phần não điều phối chuyển động. Ở những người mắc hội chứng này, các phần khác nhau của tiểu não phát triển bất thường dẫn đến các dị tật. Phần trung tâm của tiểu não vermis có thể có vị trí bất thường, không có hoặc có rất ít. Bên phải và bên trái của tiểu não cũng có thể nhỏ. Ở những người bị mắc bệnh, một khoang chứa chất lỏng giữa thân não, tiểu não não thất thứ tư và phần hộp sọ chứa võ não và tiểu não hố sọ sau lớn bất thường. Những bất thường này thường dẫn đến các vấn đề về vận động, điều phối, trí tuệ, tâm trạng và các chức năng thần kinh khác. Ảnh Cấu trúc National Library of Medicine Biểu hiện lâm sàng Độ phổ biến Nguyên nhân Chẩn đoán Điều trị Dạng di truyền Phòng ngừa Các tên gọi khác References

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